健康風險評估GHR 開創新型態醫學概念

近年來，各國醫療政策朝向精準醫療發展，精準醫療指的是除了傳統的常規檢查外，再加上生物醫學檢測，將個人的基因表現、健康狀況及臨床數據等資訊，交叉應用量身打造的一種新型態醫學概念及醫療模式，然而未來的發展將應用這種模式來進行疾病的風險評估，提供個人化健康管理、提升用藥安全、早期斷與疾病預防。

美國食品藥物管理局（FDA）輻射健康與設備中心主任Jeffrey Shuren醫學博士，在2017年提及「消費者現在可以直接購買基因風險評估報告資訊」，更重要的是人們需了解基因風險只是風險評估，並不表示他們未來一定會罹病，基因健康風險評估（Genetic Health Risk, GHR）是提供遺傳風險資訊給消費者，因此檢測不是診斷，也不能預測遺傳變異，個人未來的健康狀況與後天環境、飲食及生活方式息息相關。

美國FDA於2017年4月6日允許授權美國基因檢測鼻祖23andMe的個人基因遺傳健康風險評估進行銷售，可直接對消費者進行檢測，並提供個人遺傳傾向及醫療疾病條件資訊，有助於做出生活方式選擇的決定，並且能讓消費者更進一步與醫療保健專業人員進行討論。

23andMe所提供的基因健康風險評估，是透過分離唾液樣品中的DNA，檢測超過50萬個遺傳基因變異與疾病的關聯度，可提供十項疾病相關的風險評估。其中，十項疾病包含帕金森氏症(Parkinson’s disease)、晚發性阿茲海默症(Late-onset Alzheimer’s disease)、乳糜瀉(Celiac disease)、α-1抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1 antitrypsin deficiency)、早發原發性肌張力障礙(Early-onset primary dystonia)、凝血因子XI缺乏症(Factor XI deficiency)、高雪氏症1型(Gaucher disease type 1)、葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症(Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency)、遺傳性血色素沉著症(Hereditary hemochromatosis)、遺傳性血栓形成(Hereditary thrombophilia)。

美國FDA審查了23andMe上市前的測試數據與資料，針對與目前不同的標準，採用低至中等風險的審查途徑。隨著這項授權，美國FDA以確保測試資料的準確性、可靠性及臨床相關性各種層面來擬定審查的標準，提供安全及有效的保證。

美國FDA也要求所有用於醫療目的的「直接面對消費者檢測」(Direct-To Consumer test, DTC)資訊需要讓消費者容易了解與應用。透過使用者的回饋指出，23andMe的報告資料與說明確實易於理解，而且了解至少有90%以上的報告內容。然而從報告資料獲取的結果是不能應用於臨床診斷、治療決策及用藥憑據，若有關於個人健康相關的疑慮或問題，應諮詢醫療保健專業人員。

此外，美國FDA將其他的23andMe基因健康風險評估從上市前審查中豁免，其他製造商在提交首次上市前通知後也可能獲得豁免，擬議的此類豁免將允許其他類似的基因健康風險評估在美國FDA一次性審查後，儘快以最不繁瑣的方式進入市場。