產官學醫齊聚共議 台灣次世代基因定序納入健保給付

有鑑於國際推動次世代基因定序(NGS)技術，逐漸實現個人化精準醫療照護，並成為台灣各界共同努力目標。亞洲生技大會Focus Symposia「次世代基因定序管理與發展趨勢論壇」於2023年7月29日舉行，本論壇主辦單位為台灣病理學會，普華商務法律事務所擔任執行單位，邀請醫界、學界、產業和政府代表共同探討台灣NGS檢測未來的展望。

衛生福利部中央健康保險署(健保署)署長石崇良致詞宣布，NGS要納入健保給付往前邁進，精準醫療分為精準診斷、治療與用藥三階段。從最前端國衛院生物資料庫整合平台建立理論基礎，到特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法（特管辦法）制定實驗室開發檢測(LDTs)實驗室認證與品質管理規範，如今談論健保給付，NGS已邁入生命週期的下一步。下半年健保進入總額談判階段，預計將NGS納入新醫療科技的預算討論中，並制定相關配套措施。而癌症標靶用藥方面也會持續推動暫時性支付(conditional listing)，搭配檢測數據充實生物資料庫數據平台，進一步推動台灣成為精準健康生技重鎮。

台灣病理學會理事長鄭永銘表示，NGS納入健保給付是台灣精準健康的重要里程碑，健保預算有限之下，哪些NGS檢測應優先納入給付，其給付條件之優先順序為何，值得各界探討。同時LDTs優良實驗室品質管理亦是必要條件，而檢測數據能否利用生物資料庫數據平台加值，帶動臨床治療發展亦是重要議題，期待在各界專家的智慧下，凝聚共識持續推動台灣NGS檢測的發展。

亞洲生技大會主席李鍾熙表示，2000年全球協力首次完成了人類基因體計畫(human genome project)，引領其後基因定序技術不斷進步，開創癌症精準醫療新世代，帶來更加個人化的治療方式。期待台灣NGS納入健保給付後，能夠打造精準健康生態系嘉惠產業。

資誠聯合會計師事務所生醫產業主持會計師周筱姿表示，隨著資訊科技平台與人工智慧(AI)、5G、大數據分析等前瞻技術導入生醫產業，NGS技術蓬勃發展。而衛生福利部(衛福部)持續頒布各項法規，積極將NGS納入管理，可看到各界努力下台灣生醫產業持續發展進步。

癌症精準醫療刻不容緩 健保署宣布2024年NGS納入給付

本論壇首場焦點座談主題為台灣推行次世代基因定序(NGS)給付的展望，資誠聯合會計師事務所榮譽副所長暨台灣精準醫療產業協會副理事長曾惠瑾表示，不論是全球或台灣皆面臨沉重的癌症醫療負擔，癌症歷年皆是台灣十大死因之首，2022年台灣癌症醫療花費1,334億元，佔總額（約8,000億元）將近兩成。而精準檢測有助減少無效用藥並增進精準治療效益，可讓健保預算更有效被使用，因此NGS納入健保給付讓各界充滿期待。另一方面，為充足新醫療科技財源，自付差額與部分負擔等議題近期被廣泛拿來討論，而商業保險的參與亦有助於轉嫁高額必要的診療項目。

石崇良回應，健保改革秉持鼓勵創新、病人參與、成本效益與建立生態系四大原則。健保署觀察各國給付NGS之規劃，初步將參考韓國的給付方式與日本的資料蒐集模式。目前健保已有給付之標靶藥品伴隨式檢測項目，若採用NGS進行，將會依照原本核定點數給予給付，差額則由患者自行付費。而明年優先納入給付之檢測項目，係藥品已有健保給付者，或已有明確證據，但藥品尚未給付或尚在臨床試驗階段者，將由醫界組成專家小組進一步討論。

石崇良表示，給付時機點原則上一生給付一次。另一方面，獲得健保給付之NGS檢測項目，將以符合特管辦法並通過衛福部核准之NGS機構名單為限，同時要求上傳檢測結果到資料庫以利品質追蹤管理。而在檢測報告、人員訓練與患者知情同意方面將會持續建立配套措施。

國立台灣大學醫學院附設醫院癌醫中心分院院長楊志新表示，過去NGS檢測已有相當多的討論，而明年即將納入健保給付對於台灣癌症臨床醫療將是一大進展。另一方面，基因數據的累積幫助產業發展，也讓台灣優異的生醫研發得以更上層樓。在討論明年優先納入給付之檢測項目時，會將癌症特性、經濟效益、疾病發展進程等因素通盤考量。另一方面，商業保險的參與亦是重要議題，目前許多市售保單對於癌症醫療給付尚有不足，希望往後在健保協同商保推動下讓患者都能獲得可負擔的醫療。

特管辦法把關 台灣實驗室檢測品質規範接軌國際

第二場焦點座談主題為NGS檢測實驗室品質管理趨勢。由台灣病理學會理事長鄭永銘主持，衛福部實驗室開發檢測諮議會副主任委員暨實驗室開發檢測審查作業計畫主持人賴瓊如、台灣醫事檢驗學會理事長李名世、台灣精準醫療產業協會理事長蔡政憲擔任與談人。

賴瓊如表示，NGS檢測從實驗室操作到報告核發都必須在嚴謹的品質管理下進行，現行醫事司推動特管辦法下LDTs管理架構，已有完善的品質規範。俟113年2月9日特管辦法落地，欲取得健保給付之NGS檢測項目，將以符合特管辦法並通過衛福部核准之NGS機構名單為限。依據特管辦法，施行LDTs之實驗室必須通過衛福部食品藥物管理署(食藥署)認證，並經衛福部核准施行計畫後，由醫療機構委託檢測才可以執行。截至112年7月19日，LDTs申請案中佔比最大為產前及新生兒染色體與基因變異檢測，共527件；其次為癌症篩檢、診斷、治療及預後之基因檢測，共84件。

李名世表示，NGS納入健保給付後對於檢測的品質要求將會更加嚴謹，並帶動分子檢驗人才培育的需求。食藥署之LDTs指引係對照醫學實驗室國際標準(ISO 15189)品質管理系統制定，因應ISO 15189第四版於112年7月1日開始實施，國內LDTs實驗室也應即早因應接軌。而在人才培育方面，台灣醫事檢驗學會統計全台16院校已有開設分子檢驗課程暨實習訓練。

蔡政憲表示，NGS納入健保給付後將帶來LDTs實驗室龐大需求，目前食藥署LDTs實驗室認證與衛福部施行計畫審查的量能是否足夠？將會帶來挑戰。現行特管辦法規定115年以後特定實驗室(非醫療機構設立，經衛福部核准之LDTs實驗室)，需以取得食藥署認證者為限，可能造成申請案件太多導致時程緩慢問題。建議主管機關可開放特定實驗室於115年以後持續適用多元認證，提供業者彈性。

公私協力 打造精準健康生物資料庫

第三場焦點座談主題為NGS生物大數據資料庫之推動，由資訊工業策進會科技法律研究所組長林冠宇主持，國家級人體生物資料庫整合平台執行長黃秀芬、醫藥品查驗中心組長黃莉茵擔任與談人。

林冠宇表示，建立精準健康生物資料庫的前提，必須滿足個人隱私保護規範，而主管機關逐步訂定相關規範。衛福部於今(112)年2月預告人體生物資料庫管理條例修正草案，並於參考各界意見後修正該草案。期待各項法規的制定能夠平衡學術研究、醫藥發展、民眾隱私與自主尊嚴權益等各個面向之利益，幫助精準健康之推動。

黃秀芬分享台灣於110年開始實施「癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫」的成果，由業者、政府機構和醫療院所公私協力，提供全方位NGS基因檢測，讓醫師根據基因檢測報告資訊與癌症精準醫療臨床小組(molecular tumor board)之建議進行臨床醫療決策，使病人獲得最合適之治療選擇。目前已收案1023例，其中已有80例申請贈藥，成效良好，除造福弱勢患者，亦建立優質的台灣本土真實世界數據資料庫。

黃莉茵分享日本的精準醫療計畫，日本癌症基因體資訊管理中心(C-CAT)自2019年開始推動多基因檢測登錄，截至2021年5月累計登錄數量達2萬筆，且同意數據二次利用之患者比率高達99.7％，有助於推動國際臨床試驗參與，並進一步加速國內臨床研究與生醫研發。

健保資源有效分配 打造全民健康

論壇最後的座談由台灣病理學會理事長鄭永銘主持，衛生福利部中央健康保險署醫務管理組專門委員陳依婕、中華民國癌症醫學會常務理事楊慕華、台灣醫事檢驗學會理事長李名世擔任與談人。

陳依婕表示，健保資源有限，但已排定時間表逐步推動NGS納入給付的相關配套。第一步將開放對現行健保給付標靶藥品伴隨式檢測的項目，採NGS檢測者，依照原本核定點數給予給付，並訂定相關支付代碼。而過去尚未給付，僅能用NGS檢測的項目，將持續爭取預算。在檢測品質方面，將依循現行特管辦法的品質標準。在數據蒐集方面，健保署將持續與各界合作，建構NGS生物大數據資料庫。

楊慕華表示，臨床醫師殷殷期盼NGS納入健保，往後癌症醫療將有更多選擇，NGS產生的數據也幫助癌症醫療研究進步，嘉惠更多患者。健保署後續規畫給付NGS的策略可以思考兩種類型，依疾病給付和依產品給付，依疾病給付者為以有對應藥物且證據較強者優先。依產品給付者，則為沒有明顯致病基因之癌症患者族群，因藥物治療的策略相對受限，依公平性角度考量，應給予一生一次的檢驗以幫助其找到標靶用藥。

楊慕華強調，主管機關應建立明確規範，以規定開立NGS檢測醫囑的醫師資格與醫療機構資格。另一方面，癌症基因相關研究與治療藥品開發日新月異，應讓給付制度保留適當彈性，讓往後推出新的基因標靶與抗癌用藥時能夠接軌。

普華商務法律事務所合夥律師林金榮表示，期待各界持續努力，使患者能夠在財務可負擔之下，獲得需要的檢測，增進全民健康福祉。

亞洲生技大會Focus Symposia「次世代基因定序管理與發展趨勢論壇」由台灣病理學會擔任主辦單位，中華民國癌症醫學會、台灣醫事檢驗學會與台灣精準醫療產業協會擔任協辦單位，羅氏大藥廠擔任本論壇贊助單位。