SMA基因治療納健保給付 全台首例效果顯著

健保8月通過給付罕病SMA基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，也是健保首次將罕病基因治療藥品納入給付。高醫今天公布首例醫療情形，證明「越早治療效果越好」。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院今天新聞稿說明，脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)，是一種因SMN1基因變異導致進行性神經肌肉退化疾病，因脊髓運動神經細胞受損，影響獨坐、行走、說話、呼吸和進食等活動的肌肉功能。

目前健保給付背針、口服及基因針劑等3種治療方式，基因治療藥物於8月納入健保給付，國內第一例接受健保給付基因治療的第一型SMA病童在中和紀念醫院執行給藥，費用高達新台幣4900萬元，追蹤效果良好，治療過程首度曝光。

新聞稿引健保署長石崇良看法表示，健保首次將罕病基因治療藥品納入給付，適應症為「6個月以下發病，且帶有基因突變」的SMA病人，預估1年有8～9名病童受惠。基因治療藥物是一次性治療，終身僅需施打一次。

健保署自民國109年7月起給付SMA脊髓注射藥物，今年4月給付口服液劑，8月再將基因治療藥物納入給付，健保署逐步爭取預算逐步擴增給付範圍，照護人數持續增加。石崇良鼓勵新生兒要做SMA篩檢，能及早用藥、治療效果更好。

高醫院長王照元表示，SMA發生率約萬分之一，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高遺傳疾病。健保給付第一個SMA基因治療個案已於8月23日在高醫執行藥物治療，這名4個月又11天大男嬰治療前頭部無法直立，全身軟弱無力，哭聲微弱，經過2個月治療後頭部已可以控制自如、扶著髖部可以坐立、手部抓握力量變強、並且能主動連續翻身、趴著時可自主抬頭。

家屬非常感謝政府與健保署同意SMA基因治療藥物由健保給付，讓孩子與家屬免除每天面對運動功能退化的恐懼及擔憂，可以改善寶寶的運動功能暨生活品質，重新燃起生命希望。

高醫小兒科部教授鐘育志表示，SMA這種曾被視為無法治療的神經退化疾病，現在已有3種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物(Nusinersen髓鞘內給藥)、小分子藥物(Risdiplam口服)，以及只需一次性給藥的基因治療藥物(Zolgensma靜脈注射)，讓病童可免於死亡威脅或運動功能退化恐懼，且呼吸和進食功能都可以持續穩定。

接受基因治療男童運動功能從治療前「費城兒童醫院嬰兒神經肌肉疾病測試」（Children’s Hospital ofPhiladelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders,CHOP-INTEND）的31分，進步到64分(滿分)，漸漸追上正常嬰兒發展。

新聞稿表示，今年4月1日起健保署公布SMA治療藥物擴大，如具3個（含）以下SMN2基因拷貝數，經新生兒篩檢即將發病個案，限使用Nusinersen；3歲內發病確診且開始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標RULM≧15的SMA個案等。8月健保通過給付罕病SMA基因治療藥物「諾健生（Zolgensma）」，也是健保首次將罕見疾病基因治療藥品納入給付。

從SMA藥物臨床試驗和真實世界的數據顯示在脊髓運動神經元廣泛喪失前，越早治療效果越好。期許每位第一型SMA病童都能儘早治療獲得最佳治療效果，讓他們享有像正常兒童一樣快樂上學機會，大幅提升SMA家庭的生活品質，讓第一型SMA病童勇敢追夢。