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透過第三代試管嬰兒技術、降低罕病遺傳風險
TFC臺北婦產科診所生殖中心成立5年,已有近3,500名的試管嬰兒成功案例,對如今出生率偏低的台灣來說,是一項令人振奮的消息。TFC不僅能幫助高齡、不孕症患者,不少「罕見疾病」病友更在TFC的協助下順利求子。
葉小姐因家族性遺傳罕病「色素失調症」,二度自然懷孕皆忍痛引產,因此尋求TFC臺北婦產科診所生殖中心院長胡玉銘醫師協助,透過第三代人工生殖技術後,順利求得大寶,目前更順利懷上二寶,完成人生願望。
葉小姐表示,自身有家族性遺傳的罕見疾病「色素失調症」,在諮詢遺傳科醫師後,知道有個案也能自然懷孕生下健康寶寶,因此決定透過自己努力。第一次自然懷孕時密切監測,第十周就進行絨毛膜採樣檢驗,不幸地胚胎仍出現罕病帶基因染色體,在醫師建議下於第12周引產;休息半年後,備孕兩個月再度受孕,仍不幸以相同的結局告終,婦產科醫師在第二次引產時就建議,「要不要嘗試人工生殖?」因此夫妻倆選擇來到胡玉銘的診間。
胡玉銘表示,對於葉小姐此類罕見疾病基因攜帶者而言,傳統自然受孕存在50%的遺傳風險,甚至可能無法活產,帶有色素失調症基因的胚胎,在發育時會出現結構性異常,即使出生,發病後可能造成牙齒發育不全、視力不良甚至失明等狀況,使許多家庭面臨艱難的生育抉擇。
不過,隨著人工生殖技術的進步,其實是能夠解決這類問題,胡玉銘指出,透過第三代試管嬰兒技術「胚胎著床前基因診斷(PGD)」,避開帶因胚胎、降低罕病遺傳風險,因此,葉小姐即使帶有罕病基因,同樣能生出健康寶寶。PGD技術讓對罕病病友有了生育希望,也替罕病家庭一圓求子夢。
經歷二度自然懷孕的挫敗,葉小姐與丈夫討論後,不希望再經歷引產的傷痛,因此決定走人工生殖這條路。在試管療程中取得23顆成熟卵子,全部成功受精,成功發育成胚胎,進行罕病PGD篩檢後9顆通過,最終PGS檢測後確認有3顆可植入的健康胚胎。而葉小姐也順利在2021年順利生下大寶,去年回到TFC再度植入健康胚胎,預計今年下半年迎接二寶。
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