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國衛院啟動G2020群體基因體學先導計畫

2019-11-06 16:49經濟日報 曹松清

國衛院與美國Illumina公司攜手合作建構群體基因體學營運架構。 國衛院/提供
國衛院與美國Illumina公司攜手合作建構群體基因體學營運架構。 國衛院/提供
衛生福利部財團法人國家衛生研究院今(6)日宣布,將啟動一項以全基因體及全外顯子定序為基礎,以在2025年納入台灣健康照護體系做為目標的先導計畫。

國衛院自2017年起在科技計畫經費的補助下建立高通量基因體定序的核心能力,先導計畫將於2020年底為病人及家屬完成10,000個基因體定序。為了加速該項專案的進行,國衛院將與Illumina公司建立夥伴關係,共同開發有效營運之基礎架構,包含基因體數據管理和分析服務,這將是後續其他領域合作者及第三方參與之基礎。

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國衛院分子與基因醫學研究所特聘研究員蔡世峯表示,由於台灣許多醫院已在使用基因檢測,政府正在擬定全國性的策略來協調整合相關的數據或流程,並且確保在健康醫療體系大規模使用的一致性。G2020群體基因體學先導計畫為國衛院執行之「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫(旗艦計畫)」的擴大與延伸。「台灣政府透過旗艦計畫,支持G2020之執行,主要目標有兩個:第一,建立量產規模,具品質認證的基因體定序設施,以執行族群基因體學計畫,並在亞太地區實施精準醫療。第二,建立大數據平台,做為學界及業界參與者的基因體與健康數據之交流,以促進健康照護的創新,以及本土生技產業之發展。」

國衛院院長梁賡義表示,「旗艦計畫已經完成2,000個罕見疾病及癌症病人的基因體定序,此為G2020先導計畫的一部分,我們將會擴展到10,000個全基因體定序,為基因體定序在台灣患者在健康照護的臨床使用上奠定基礎。」「透過G2020之執行,我們將建立首家獲得ISO認證的基因體檢測實驗室,以提供臨床等級的基因體檢測結果,並整合到台灣醫療體系的數據架構中。」

做為合作夥伴,Illumina將與國衛院開發和實施針對族群基因體學的「營運架構」,利用各種儀器、基因體文庫的製備、資訊產品所組成的綜合解決方案,做為G2020先導計畫執行的基礎架構。Illumina與國衛院該項合作的關鍵項目為「資訊科學」,Illumina將推展其分析平台(Illumina Analytics Platform)和終端使用者應用工具(例如:DRAGEN, BaseSpace),以強化基因體數據交換,確保數據使用之安全性,有效鏈結基因體與eHealth數據,提供臨床、研究及業界團體不同用途之使用。

Illumina產品開發資深副總經理Susan Tousi表示,Illumina已投入資金來開啟基因體在醫療上的應用,並且與此一領域之領導者或大型計畫,例如GA4GH聯盟,共同合作,和Illumina內部的族群基因體部門共同合作,透過基因體和eHealth數據之廣泛交流以及反複使用,將可取得更多的證據來支持基因體學在醫學上的應用潛能與產業價值。

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