罕見兒童肝病現口服新藥助保留原生肝 醫籲給付降換肝風險

少子化已成國安問題，今年新生兒人數恐首次跌破10萬大關，孩子生得少，一個都不能少，但對於部分患有罕見膽汁滯留性肝病的幼兒來說，在無法獲得妥善治療下，需肝臟移植才能存活，讓家長陷入「捐肝救兒」、「術後免疫考驗」等煎熬考驗。

亞太小兒消化醫學會年會(APSPGHAN）主席、台大教學部主任陳慧玲表示，罕見膽汁滯留性肝病中之「阿拉吉歐症候群」（ALGS）、「進行性家族性肝內膽汁滯留症」（PFIC）等兩大類，是造成兒童肝硬化而面臨換肝之重要原因，為體染色體基因變異疾病，每10萬名新生兒中約有5~10人罹病。

膽汁毒性引發發展遲緩與極度搔癢 惡化恐致肝衰竭

「阿拉吉歐症候群」患者因膽汁滯留所造成毒性，影響幼兒大腦發育、睡眠與營養吸收，造成全身性發展遲緩 。「進行性家族性肝內膽汁滯留症」則為造成肝膽系統受損，於兒少或青年期即威脅生命的隱性基因遺傳疾病，病情嚴重或發生併發症，需接受肝臟移植，始能保命。

兒童肝臟權威教授陳慧玲表示，PFIC為遺傳性的基因疾病，因膽鹽持續滯留體內，傷害多重器官，且異常代謝物造成皮膚病變，產生異於一般難以忍受的搔癢感，加上脂溶性維生素吸收不良，長期缺乏營養，導致生長遲滯。隨著疾病進行，肝臟組織受損，以致肝纖維化、肝臟硬化、慢性肝臟衰竭。

陳慧玲表示，在基因診斷還不發達的早期，多個家庭成員中的姐弟、姐妹、兄妹等接連發病，第一個PFIC孩子不幸因病過世，第二個孩子出生後，家長再次面臨「捐肝救子」的重大抉擇，內心承受煎熬，令人鼻酸。

肝臟移植門檻高 術後伴隨長期免疫與感染風險

陳慧玲指出，肝臟移植對部分重症病童而言，為重要的救命選項，但移植涉及器官來源、手術風險，且年幼兒童術後終身接受免疫抑制治療，終生長期影響免疫系統，感染風險較高，且淋巴癌機率高於常人，需長期醫療追蹤照護，對家長來說，又是一場身心與經濟壓力等馬拉松式的考驗。

口服新藥阻斷膽汁酸再吸收 提升保留原生肝機率

「正因為如此，在治療罕見膽汁滯留性肝病童時，會採取原生肝臟還優先使用的原則，原肝能用，就會盡力保留。」由於膽汁滯留性肝病是慢性疾病，進展速度因人而異，然而疾病威脅日增，往往不易察覺。陳慧玲說，近幾年醫療藥物發展精進，在多國專家解開這些基因疾病的源頭將近30年後，終於開發出罕病口服新藥，可從源頭「阻斷腸道對膽汁酸再吸收」，直接降低肝臟內的異常膽汁酸代謝物的累積與毒性 ，讓病童血清膽汁酸數值下降，大幅提高「保留原生肝」的可能性，且讓極度搔癢的指標症狀獲得明顯緩解，提升生活品質。

陳慧玲表示，膽汁滯留疾病的相關指標下降，代表著有效延緩肝功能異常，降低肝硬化、肝衰竭、各類肝臟併發症等風險，讓小小病童病情趨於穩定，希冀能得以保留自己肝臟，健康成長，智力發展與一般孩子無異。再者免於過早移植，無須身陷長期免疫系統抑制、高感染風險等困境。

醫籲新藥納入給付 減輕病家重擔

然該罕病用藥極為昂貴，迄今國內仍無自費用藥案例，陳慧玲為罕見膽汁滯留性肝病童請命，欣見政府正致力研議給付這群極少數罕病兒新藥，可望改善發育遲緩、皮膚搔癢等危機，並降低及肝臟移植所帶來的重大風險，讓患童能快樂長大。