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孩子身上若經常出現不明瘀青或關節腫痛,可能是血友病早期警訊。嘉義基督教醫院指出,血友病為先天遺傳性出血疾病,因體內缺乏凝血因子導致血液無法正常凝固。現今醫療技術進步,透過規律預防性治療與長效型皮下藥物,病童能與一般孩子同樣正常生活與上學。
嘉基小兒血液腫瘤科醫師葉芸瑄表示,及早診斷是幫助孩子的第一步。以3歲幼兒「小新」為例,學走路時腿部常有大片瘀青,家長原以為是皮膚嫩,直到從滑梯跌下導致膝蓋腫如橘子、無法站立送醫,才確診為A型血友病。經安排預防性凝血因子治療後,小新已能和同齡孩子一起活動。
血友病主要分為A型與B型,其中A型約占85%。葉芸瑄將血小板比喻為磚塊、凝血因子比喻為水泥,血友病童因缺少「水泥」將磚塊黏牢而難以止血。此疾病基因位於X染色體,通常為男性發病,但約有三分之一病童屬於無家族病史的新發突變。
葉芸瑄說,典型症狀包括輕微碰撞即瘀青、傷口流血難止、關節無端腫痛或流鼻血等。若關節長期反覆出血,會導致受損變形,影響終身活動力。家長應留意孩子是否有上述情況,並及早安排檢查。
目前血友病治療已相當成熟,定期接受預防性補充凝血因子可大幅降低出血機率。近年更有長效型皮下注射藥物,每月僅需施打1針,大幅提升生活品質。基因治療也逐漸發展,未來有望透過一次性治療修補缺陷,讓患者自行產生凝血因子。嘉基團隊除提供專業治療,也協助家長掌握日常照護,陪伴病童走向健康人生。


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