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精準醫療大突破 NIPS+進入3.0時代

2017-05-19 22:41經濟日報 林思宏

對婦產科臨床醫師來說,面對胎兒異常是一件很困難的事。什麼是正常的變異,什麼又是真正的異常?說實話,永遠都是我們在學的課題。早期婦產科從觸診開始,只能靠著最原始的望聞問切來推測胎兒的狀況,直到科技進步,婦產科才進入到第二階段的超音波時代。

超音波有如婦產科醫師的另一雙眼睛,可一層層穿透人體組織;當在不同強度、質地密度的組織介質中傳遞時,部分音波會透射組織繼續傳遞下去,部分音波則會反射回來,經由分析產生影像,有助於評估子宮、卵巢、輸卵管、胎盤、羊水及胎兒等結構。

隨著影像醫學進步,超音波慢慢的也面臨到了極限,有不少疾病或缺失得等到胎兒長到一定大小時,超音波才能看到症狀。舉例來說,「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」(fibroblast growth factor receptor-3,FGFR-3)基因出現單點突變造成軟骨發育不全症(俗稱侏儒症),無法透過單純羊膜穿刺染色體及羊水晶片檢測出來,通常得等到胎兒成長到27至30周,頭圍與腿骨比例差距太大,才能發現問題。

軟骨發育不全症(侏儒症)發生機率為40000分之1至25000分之1,無性別與種族區分,成年男性平均身高131公分、女性124公分,具有頭顱大、額部突出、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、腹部前凸、手指腳趾粗短,手部展開極似三叉戟狀,下肢短且常呈O型腿等現象,大多數患者智能完全正常,在嬰幼兒時期運動協調機能的發展可能會延遲,但長大後會逐漸趕上。

次軟骨發育不全症發生機率則為40000分之1至15000分之1,出生時身高體重及頭圍皆為正常,童年時期約2至4歲時症狀會變得顯著,手、腳四肢短小且不成比例,前額通常會突出但頭顱部卻並未受影響;脊柱有些不正常與軟骨發育不全症相同,但依個案狀況各有程度不同,較少像軟骨發育不全症發生的情況。所以是一種不太嚴重的軟骨發育不全症,通常成人身高為128至165公分。

這些骨骼異常疾病以往很容易被忽略或被遺忘,診斷時間也一直無法被提前,除了透過單一基因檢測外,幾乎無法從其他檢測方法得知是否有此症狀,換句話說,除了本來就有該基因缺失而主動檢查,不然可能得等醫師發現,才能針對這個疾病做診斷,但往往透過超音波發現時,胎兒已經太大,父母得面臨是否要留下孩子的痛苦抉擇。

所幸精準醫療的進步,已讓婦產科的診斷進入了3.0時代,尤其「全方位非侵入性產前染色體篩檢NIPS+」現在又新增20種常見骨骼異常致病點位檢測,與FGFR-3基因相關的軟骨發育不全症、次軟骨發育不全症、致死性侏儒症、克魯松氏症,以及FGFR-2相關的愛柏特氏症等,都能透過NIPS+檢測出來,胎兒最早10周大左右就可以發現基因缺失,準確率大於99%,對婦產科來說是很大的突破。

目前NIPS+可檢測22對體染色體數目異常、4種常見性染色體問題、20種微片段缺失掃描,再加上最新的20種常見骨骼異常致病點位,不僅可提供更多的產前基因資訊給父母,也能有效協助醫師確診、及早治療,讓臨床醫學往前更邁進了一大步。

(禾馨婦產科專業母胎兒醫學中心院長林思宏口述,記者江碩涵整理)

基因檢測 精準醫療
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